Болезнь паркинсона

Челябинский невролог Мария Зайко назвала первые симптомы заболевания.

21 сентября во всем мире отмечается день борьбы с болезнью Альцгеймера. Именно с ней связаны до 70% всех нарушений памяти у людей. По данным ВОЗ, болезнь Альцгеймера диагностирована у 55 миллионов человек, а к 2050 году число пациентов с этим заболеванием увеличится почти в три раза.

С нарушениями памяти периодически сталкивается каждый. Иногда мы можем долго искать, куда положили очки, или же забываем поздравить знакомого с днем рождения. Но стоит ли сразу ставить себе неутешительный диагноз? Давайте разбираться.

Виды нарушений памяти

Нарушения памяти бывают двух видов – обратимые и необратимые.

Обратимые нарушения памяти

Первые могут возникать на фоне переутомления, стресса, из-за приема некоторых лекарств, из-за расстройства сна, гормонального дисбаланса, а также нехватки витаминов. Пациентам с такими симптомами необходимо посетить врача и пройти обследование. Как правило, после выявления причин и грамотно назначенного лечения когнитивные функции нормализуются.

Необратимые нарушения памяти

Необратимые нарушения памяти зачастую вызваны органическим поражением головного мозга, причиной которого могут стать сосудистые заболевания, травмы, опухоли, а также болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона. К сожалению, сегодня нет препаратов, которые способны восстановить память при таких нарушениях. Однако очень важно вовремя начать лечение – оно замедлит развитие этих заболеваний и отсрочит период недееспособности.

Первые признаки

О признаках нарушения памяти рассказывает невролог медицинского центра Лотос Мария Зайко:

• Возникают проблемы и на работе: человек начинает медленнее реагировать на происходящее, дольше вспоминать привычные вещи, ему становится труднее считать.

Меры профилактики

На сегодняшний день нет надежного способа профилактики нарушений памяти, но есть шаги, которые могут этому поспособствовать:

1. Поддерживайте активный образ жизни: ходите пешком, катайтесь на велосипеде, плавайте, делайте зарядку и гимнастику, занимайтесь йогой, садоводством и выполняйте работу по дому. Это улучшит мозговое кровообращение и снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний.
2. Откажитесь от алкоголя и табака.
3. Придерживайтесь правильного питания. Считается, что наибольшую пользу приносит потребление фруктов и овощей (богаты витаминами), рыбы (полиненасыщенные жиры), орехов, оливкового масла и кофе. Избегайте мусорной еды, большого количества сахара и трансжиров.
4. Старайтесь соблюдать режим сна: спите не менее 7-8 часов.
5. Снижайте уровень стресса: чтобы научиться управлять эмоциями, существуют различные техники релаксации, медитации, которым можно обучиться у специалистов.
6. Поддерживайте социальную активность и хобби: общайтесь с родственниками, друзьями, используйте социальные сети.
7. Начните учиться чему-то новому, например, запишитесь на курсы по психологии, искусству, иностранным языкам.
8. Контролируйте свои хронические заболевания.

Что делать и куда обращаться

Для начала, если у вас возникли подозрения на нарушения памяти, обратитесь к неврологу или терапевту для проведения комплексного обследования. На основе результатов врач сможет сделать точный диагноз и назначить соответствующее лечение. Помните, что забота о своем мозге — это забота о своем будущем.

Если у вас есть подозрения на нарушения памяти или другие когнитивные проблемы, обратитесь к врачу-неврологу для получения необходимой консультации и обследования.

В медицинском центре ЛОТОС специалисты проводят диагностику и лечение когнитивных нарушений у пациентов старше 18 лет. Врач определит назначенные анализы и исследования, разработает индивидуальный план лечения и будет отслеживать его эффективность.

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, при котором клетки экстрапирамидной системы, особенно в чёрной субстанции и полосатом теле мозга, начинают отмирать. Эти участки мозга ответственны за двигательные функции и тонус скелетных мышц.

Симптомы болезни Паркинсона

• Дрожание рук
• Замедленность движений
• Нарушения координации
• Трудности при ходьбе

Появление болезни обычно наблюдается у людей в возрасте от 50 до 70 лет. Болезнь Паркинсона вызывает как двигательные, так и немоторные симптомы: проблемы со сном, тревожность, ухудшение обоняния, запор, слюнотечение и депрессию. Немоторные симптомы могут проявиться даже до классических признаков патологии.

Распространённость болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона является вторым по распространённости нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера. За последние 25 лет количество случаев заболевания удвоилось. Болеет более 8,5 миллионов человек по всему миру, а в 2019 году это заболевание стало причиной смерти 329 000 человек.

Код по МКБ

В мировой статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, болезнь Паркинсона имеет код G20. Также выделяются вторичный паркинсонизм (G21) и паркинсонизм при других болезнях (G22).

Классификация болезни Паркинсона

Будьте бдительны и обращайтесь к врачу при первых признаках болезни Паркинсона. Раннее выявление патологии поможет начать эффективное лечение и улучшить качество жизни.

Токсические вещества, такие как марганцевые соединения, углеводороды, свинец, цианиды и другие, могут привести к развитию паркинсонизма. Эти вещества негативно воздействуют на нервные клетки мозга, нарушая их функционирование и вызывая появление симптомов паркинсонизма.

Патологии

Некоторые патологии, такие как множественная системная атрофия, деменция с тельцами Лёви, травматические повреждения головного мозга, инсульты и опухоли головного мозга, могут привести к развитию паркинсонизма.

Вывод

Паркинсонизм является серьёзным нейрологическим заболеванием, проявляющимся различными симптомами и прогрессирующим течением. Важно обращаться к врачу при первых признаках нарушений движений, чтобы получить своевременное лечение и поддержку.

Раннее выявление причин и нарушений может помочь в предотвращении развития заболевания или замедлении его прогрессирования. Соблюдение предписаний врача, ведение здорового образа жизни и правильное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациентов с паркинсонизмом.

• Дрожание конечностей в состоянии покоя
• Замедление движений
• Ригидность мышц
• Постуральная нестабильность
• Автономные расстройства (например, изменения давления, нарушения работы кишечника и мочевого пузыря)

Симптомы болезни Паркинсона могут быть различными и варьировать в зависимости от стадии заболевания и индивидуальных особенностей пациента.

При появлении подозрений на болезнь Паркинсона важно обратиться к неврологу для проведения диагностики и назначения соответствующего лечения.

Лечение и рекомендации

Лечение болезни Паркинсона направлено на снижение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Врач может назначить препараты, стимулирующие продукцию дофамина, физиотерапию, а также консультацию психолога и социального работника.

Помимо медикаментозного лечения, важную роль играет поддержание активного образа жизни, регулярные упражнения для улучшения координации движений и поддержания мышечного тонуса.

Соблюдение здорового рационального питания, включающего много овощей и фруктов, а также отказ от вредных привычек, таких как курение и злоупотребление алкоголем, способствует улучшению общего состояния и замедлению прогрессирования заболевания.

Лечение болезни Паркинсона требует комплексного подхода и постоянного контроля со стороны специалистов. Своевременное обращение за помощью позволяет замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациента.

У болезни Паркинсона есть как свой набор уникальных признаков вроде дрожания рук, головы или других частей тела, так и другие, менее специфические, симптомы.

Признаки болезни Паркинсона

Тремор покоя (дрожание конечностей, головы, языка в покое). Дрожание при болезни Паркинсона обычно сначала возникает на одной руке, а затем распространяется на другие части тела. Такой тремор сильнее в покое и может исчезать при движении, а может усиливаться при целенаправленных движениях (постурально-кинетический тремор, появляется на более поздних стадиях болезни). Тремор рук при болезни Паркинсона специфический, напоминает счёт монет или пилюль. Дрожание головы (титубации) может наблюдаться по типу «да-да» или «нет-нет».

Тремор обычно поражает кисти и предплечья, хотя может также затрагивать подбородок или ноги

Скованность движений. Люди с болезнью Паркинсона обычно ощущают скованность во всём теле, из-за этого они двигаются медленно (брадикинезия), могут сутулиться (поза просителя — камптокормия) и испытывать трудности при ходьбе.

Шаркающая походка. Часто заболевшие ходят медленно и как бы волочат ноги по полу (магнитная походка). Наибольшую трудность представляют первые шаги (нарушение инициации ходьбы).

Проблемы с речью. Пациенты с болезнью Паркинсона могут говорить медленно (брадилалия), тихо и монотонно (диспросодия — утрата эмоционального компонента речи), плохо проговаривая слова (дизартрия).

Мелкий почерк (микрография). Пациенты с болезнью Паркинсона пишут крохотные, но чёткие буквы. При этом размер букв уменьшается в процессе письма, а после нескольких абзацев предложения начинают «съезжать».

Проблемы с мимикой. Людям с болезнью Паркинсона часто говорят, что у них «каменное лицо», которое не выражает никаких эмоций (гипомимия). В результате человек может казаться холодным и отстранённым. При этом часто сам он не замечает этого.

Кроме того, люди с болезнью Паркинсона могу медленнее моргать, из-за этого у них пересыхает слизистая оболочка глаз. Также у них шелушится кожа, появляются проблемы со сном, обильное слюнотечение, может измениться восприятие запахов и вкусов.

До 30% пациентов с этой патологией испытывают проблемы с пищеварением: вздутие живота, тошноту и беспричинную рвоту.

Более редкие симптомы болезни Паркинсона:

Осложнения болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона не приводит к фатальным осложнениям, однако без лечения у пациентов значительно ухудшается качество жизни. В результате человек может оказаться в инвалидном кресле. Лечение также сопряжено с трудностями подбора препаратов и их дозировки.

Распространённые осложнения болезни Паркинсона:

По мере прогрессирования болезни у человека появляется сутулость и характерная шаркающая походка

Диагностика болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона развивается медленно, поэтому первые проявления могут долго оставаться незамеченными. Нередко их списывают на возраст, потому что, как правило, симптомы появляются у людей старше 50 лет. При этом начальные признаки болезни врач может выявить на профилактическом осмотре за 5–10 лет до появления классических двигательных проявлений.

Диагноз «болезнь Паркинсона», или «паркинсонизм», может поставить только врач. Для этого ему потребуются результаты осмотра, лабораторных и инструментальных исследований.

Когда стоит обратиться к врачу

Подтверждает диагноз, назначает терапию и наблюдает больных врач-невролог. Кроме того, в процессе лечения могут понадобиться консультации врача-психиатра, нейрохирурга, логопеда, реабилитолога.

Осмотр

Во время осмотра врач выслушает жалобы, уточнит важные детали истории болезни и проведёт обследование кожи, слизистых оболочек, проверит рефлексы, силу и тонус мышц, чувствительность, функцию равновесия.

Диагноз «болезнь Паркинсона» выставляется клинически. Критерии для постановки диагноза:

Лабораторная диагностика

Специфических лабораторных маркеров болезни Паркинсона нет. Однако врач может назначить исследования, чтобы оценить общее состояние здоровья и исключить сопутствующие заболевания, которые могут влиять на состояние нейронов в головном мозге.

Сосудистый паркинсонизм может развиваться на фоне церебрального атеросклероза, поэтому важно уточнить показатели обмена холестерина и функцию свёртывающей системы крови.

В связи с высоким риском падений необходимо оценить состояние фосфорно-кальциевого обмена и содержание витамина D для исключения остеопороза.

При подозрении на вторичный паркинсонизм на фоне нарушений обмена меди исключают болезнь Вильсона — Коновалова.

Тремор может быть симптомом заболеваний щитовидной железы.

Пациентам с отягощённым семейным анамнезом и клиническими данными, указывающими на болезнь Паркинсона, могут назначить молекулярно-генетическое исследование для выявления патогенных мутаций в генах.

Инструментальная диагностика

Чтобы выявить изменения в головном мозге, врач может назначить магнитно-резонансную томографию, ультразвуковое исследование сосудов головы и шеи, а также исследование церебральных сосудов (транскраниальное ультразвуковое сканирование, КТ- или МР-ангиографию). Хотя изменения при болезни Паркинсона неспецифичны и могут встречаться при других патологиях, исследования проводятся для исключения сопутствующих неврологических расстройств.

Лечение

От болезни Паркинсона невозможно вылечиться. Терапия в первую очередь направлена на замедление прогрессирования патологии и облегчение симптомов (патогенетическое, симптоматическое, паллиативное лечение). Важно предупреждать падения, формирование пролежней, аспирацию пищи, когнитивные нарушения.

Медикаментозное лечение

Людям с диагностированной болезнью Паркинсона врач, скорее всего, назначит специальные противопаркинсонические лекарства, которые могут затормозить гибель клеток в мозге. Это облегчит симптомы и поможет сохранить привычное качество жизни.

Медикаментозное лечение болезни Паркинсона подбирается индивидуально с учётом возраста и сопутствующих заболеваний.

Золотым стандартом лечения считаются препараты леводопы, которые выступают непосредственными предшественниками дофамина. Чаще всего они назначаются в комбинации с молекулами, предотвращающими разрушение леводопы в периферических тканях (карбидопой, бенсеразидом). Однако даже такие комбинированные препараты леводопы лишь приводят к уменьшению проявлений паркинсонизма и со временем теряют эффективность. Кроме того, для оптимального эффекта нужно обеспечить равномерное поддержание концентрации леводопы в крови в течение дня. Это достаточно трудно, пик дозы сопровождается моторным растормаживанием и непроизвольными движениями. Для равномерного распределения дозы разработана интестинальная помпа, которая автоматически вводит в тонкий кишечник гель, содержащий леводопу.

На начальных стадиях болезни Паркинсона могут применяться препараты, подавляющие расщепление дофамина в головном мозге, стимулирующие его выброс дофаминергическими нейронами, улучшающие его связывание с рецепторами дофамина, снижающие обратный захват дофамина в нервных синапсах. На развёрнутых стадиях они могут назначаться в комбинации с препаратами леводопы.

Белковые продукты могут замедлить всасывание лекарств, поэтому иногда врачи рекомендуют употреблять их во второй половине дня

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение болезни Паркинсона может потребоваться людям с запущенной патологией, выраженными симптомами или пациентам, которые не могут принимать лекарственные препараты. Для лечения используют электрическую стимуляцию глубинных структур мозга, вовлечённых в заболевание.

Во время операции врач-хирург помещает в головной мозг электроды, а в верхнюю часть грудной клетки имплантирует аккумулятор, который запрограммирован на управление электростимуляцией.

Аккумулятор, используемый для электрической стимуляции, необходимо менять на новый каждые несколько лет

Операция позволяет уменьшить проявления болезни и снизить дозы лекарственных препаратов для лечения, но не позволяет полностью отменить их.

Вспомогательные методы лечения

Большая роль в лечении болезни Паркинсона отводится двигательной активности. Доказано, что регулярная физическая нагрузка способствует более благоприятному течению заболевания и замедляет его прогрессирование.

Подобрать подходящие упражнения помогает врач-физиотерапевт. Он же может назначить массаж, чтобы облегчить болевые ощущения и уменьшить мышечное напряжение.

В некоторых случаях могут потребоваться занятия с логопедом. Логопед может избавить пациента от трудностей с глотанием и нарушениями речи.

Психотерапия оказывает успокаивающее действие, позволяет снизить тревожный фон, адаптироваться к условиям жизни с болезнью.

Под девизом «жить с болезнью Паркинсона» разработаны устройства, помогающие в быту. Например, ложка-непроливайка, позволяющая не расплёскивать жидкость из-за тремора.

Прогноз и профилактика

Предотвратить заболевание невозможно, прогноз патологии индивидуален. Так, одним удаётся сохранить привычное качество жизни: работать и быть социально активными. В то время как другие могут оказаться в инвалидном кресле. Однако при условии пожизненного приёма назначенных врачом препаратов вероятность замедлить прогрессирование патологии значительно увеличивается.

Специфической профилактики болезни Паркинсона нет. Специалист может рекомендовать симптоматические средства для устранения осложнений болезни. Например, для профилактики или купирования запора пациентам рекомендуют придерживаться диеты с повышенным содержанием клетчатки, быть физически активными и употреблять около 2 литров жидкости в течение дня. Также врач может рекомендовать пищевые добавки, способствующие регулярному опорожнению кишечника (например, на основе шелухи семян подорожника), и слабительные средства.

Врач-педиатр высшей категории

Стаж 20 лет

Кандидат медицинских наук. Член Союза педиатров России. Ежегодно принимает участие в международных конгрессах педиатров. Награждена благодарностью и почетной грамотой Департамента здравоохранения Москвы за добросовестный и многолетний труд в системе столичного здравоохранения.

Болезнь корь – высокозаразное вирусное инфекционное заболевание, после перенесения которого у человека формируется стойкий иммунитет. Инфекция наиболее характерна для детей в возрасте 2-5 лет. Корь у взрослых встречается достаточно редко. Чаще всего она возникает у людей, не получивших вакцинацию.

Возбудителем заболевания является специфический вирус кори. Повторное заражение им не происходит из-за развития стойкого иммунитета. В связи с этим с симптомами и лечением кори человек может столкнуться только один раз. Чаще болезнь проходит за 1-2 недели без каких-либо иммунологических нарушений.

Симптомы и признаки кори

Вирус кори развивается в теле человека в несколько стадий. Сначала идет инкубационный период, который в среднем длится около 7-14 дней, в редких случаях – 21 день. В этот период симптомы кори еще не возникают. Они появляются уже на следующей стадии – катаральной. На этом этапе корь у взрослых вызывает такие клинические признаки:

Катаральная стадия занимает в среднем 5 дней. После нее признаки кори начинают несколько уменьшаться, и больной чувствует облегчение. Но примерно через день симптомы вновь нарастают и самочувствие ухудшается. Наступает следующий этап – период высыпаний. Они представляют собой пятнисто-папулезную сыпь – отдельные элементы сливаются в единые очаги.

Сначала пятна возникают на шее, голове, верхней части грудной клетки, а затем распространяются по всему туловищу. Спустя 3 дня после появления сыпь начинает бледнеть – наступает период выздоровления, когда температура и общее самочувствие нормализуются.

Причины возникновения и пути заражения

Корь вызывает РНК-содержащий вирус. Он передается от больного человека воздушно-капельным путем – после попадания на слизистые дыхательных путей, возбудитель проникает в кровоток и распространяется по всему организму. Особую опасность больной представляет в первые дни заражения.

Корь можно подхватить не толькоо при прямом контакте с больным человеком. Инфицирование может произойти, даже если просто зайти в помещение, где недавно находился больной. Неопасным он считается только с 5-го дня после появления высыпаний.

В особенно тяжелых случаях или при несвоевременно начатом лечении корь может осложняться вторичной бактериальной инфекцией – пневмонией. Во взрослом возрасте она также может способствовать развитию следующих патологий:

Самым редким и опасным осложнением выступает коревой энцефалит, вызывающий воспаление головного мозга. Именно поэтому своевременная прививка от кори взрослым очень важна. В детском возрасте заболевание переносится легче, а в зрелом может вызывать тяжелые осложнения.

Когда следует обратиться к врачу

Обращение в клинику при кори обязательно, поскольку во взрослом возрасте существуют серьезные риски развития осложнений. Врача нужно посетить как можно раньше, сразу после появления первых признаков заболевания. Распознав симптомы кори, специалист сможет назначить соответствующее лечение.

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы при подозрении на корь можно обратиться к врачу-терапевту или инфекционисту. Они же принимают решение о том, необходима ли прививка от кори.

Диагностика кори

На ранней стадии заболевания проводится анализ на корь, позволяющий выявить иммуноглобулины M (IgM). Это ранние антитела, указывающие на начальную стадию заболевания и свидетельствующие, что организм уже начал бороться с вирусом.

Анализ на корь показывает нарастание титра IgM не менее чем в 4 раза. Первый раз его назначают при появлении характерных признаков заболевания, а второй – спустя 2-3 недели, чтобы подтвердить заражение подобной инфекцией. К прочим процедурам для диагностики кори, проводимым в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), относятся:

Лечение кори может происходить амбулаторно, если у больного нет серьезных осложнений заболевания. Госпитализация необходима при общем тяжелом состоянии пациента или невозможности его изоляции, к примеру, при проживании в общежитии, военной части и пр. Лечение кори носит исключительно симптоматический характер, т.е. больному назначаются лекарства, облегчающие течение болезни:

В случае присоединения бактериальной инфекции (отита или пневмонии) больному назначают антибактериальные препараты. Достаточной эффективностью в этом случае обладают таблетки, принимаемые внутрь. Антибиотики назначают на основании анализа на выявление возбудителя инфекции, чтобы определить его чувствительность к конкретным препаратам.

Вакцинация от кори

Прививка от кори взрослым назначается для проведения в возрасте до 35 лет. Вакцинация носит обязательный характер вне зависимости от возраста для людей, работающих с детьми. В целом прививка необходима, поскольку в зрелом возрасте есть риск серьезных осложнений, а также из-за тяжелого протекания инфекции.

Считается, что вакцина от кори способна обеспечить человеку иммунитет в среднем на 20 лет. Прививку делают дважды с промежутком в 3 месяца. Современная вакцина от кори имеет одно-, двух- или трехкомпонентный состав, т.е. она делается от одного или нескольких заболеваний: кори, кори-паротита, кори-паротита-краснухи.

Домашние средства лечения

Домашнее лечение кори заключается в соблюдении больным постельного режима весь лихорадочный период. Врачи советуют избегать яркого света, придерживаться правил гигиены рта и глаз. Помещение, где находится больной, нужно регулярно проветривать и дважды в день проводить в нем влажную уборку. Больному требуется легкое питание, не раздражающее кишечник. В рационе обязательно должны присутствовать витамины A и C.

Мифы и опасные заблуждения в лечении кори

Вокруг кори есть множество мифов и заблуждений, которые в тех или иных случаях приводят к серьезным последствиям. Среди наиболее распространенных мифов отмечаются следующие.

Специфической профилактики против кори не существует. Даже самое тщательное соблюдение гигиены не гарантирует защиты от инфицирования. Вирус кори очень заразен, легко передается от человека к человеку и сохраняется в воздухе в течение 2 часов. Самый эффективный метод профилактики – только своевременная вакцинация.

Как записаться к терапевту или инфекционисту

Для записи к специалисту вы можете заполнить онлайн-форму на сайте, где вам будет предложено выбрать врача и время приема. Еще один способ – позвонить в нашу клинику в центре Москвы по контактному номеру +7 (495) 775-73-60. В нашем штате несколько опытных специалистов, поэтому мы работаем даже в выходные и праздничные дни. АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) находится в центре Москвы, недалеко от станций метро Маяковская, Чеховская, Новослободская, Тверская и Белорусская.

Что такое моногенные заболевания

Моногенные заболевания — патологии, которые вызваны мутацией только одного гена.

Ген — это небольшой участок молекулы ДНК. Все гены упакованы в хромосомы — длинные молекулы, расположенные внутри клеточного ядра.

Ген — инструкция, по которой организм строит себя

Генетические мутации возникают спонтанно или наследуются от родителей.

Типы наследования моногенных заболеваний

В медицине выделяют несколько типов наследования генетических заболеваний.

Основные типы наследования генетических болезней:

Вероятность получения генетической мутации от родителей зависит от типа наследования болезни — будет ли она аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной.

Если болезнь аутосомно-доминантная, то ребёнок унаследует от родителей одну нормальную копию гена и одну сломанную. При этом с 50%-ной вероятностью мутация окажется «сильнее» и подавит здоровый ген.

Вероятность рождения ребёнка с патологией при аутосомно-доминантном типе наследования — 50%

В случае аутосомно-рецессивного заболевания ребёнок получает по одной копии сломанного гена от каждого родителя — носителя мутации. У матери и отца признаков патологии может и не быть, но у ребёнка болезнь проявится.

Вероятность наследования рецессивного заболевания — 25%. В 50% случаев дети с такими мутациями становятся только носителями. В 25% случаев генетической мутации не будет.

Вероятность рождения ребёнка с патологией при аутосомно-рецессивном типе наследования — 25%

Муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия (СМА) относятся к числу наиболее распространённых аутосомно-рецессивных заболеваний.

Генетические заболевания, сцепленные с полом, возникают, когда у ребёнка происходит мутация в одной из половых хромосом — женской X или мужской Y.

Учёные установили, что один из генов X-хромосомы отвечает за цветовое зрение. Если мальчик получает от матери копию такого гена с мутацией, то у него развивается дальтонизм: ребёнок чаще всего различает жёлтый и синий цвета, а вот красный и зелёный кажутся ему похожими.

Тест Ишихары помогает выявить дальтонизм. Люди с такой особенностью зрения не смогут разглядеть цифры 8, 9, 12, 7 на этом изображении

Носительство моногенных заболеваний

У носителей моногенных заболеваний сломана только одна копия гена. Вторая копия компенсирует дефект, и болезнь не проявляется.

Однако опасность носительства состоит в том, что человек может передать дефектный ген своим потомкам. В этом случае заболевание может проявиться у них.

Если носителями генетической мутации стали оба родителя, то вероятность появления у них больного ребёнка намного выше.

Статистика по моногенным заболеваниям

Частота моногенных заболеваний варьируется от 1 случая на 2 000 новорождённых (муковисцидоз) до 1 случая на 350 000 (анемия Фанкони).

Коварство таких заболеваний состоит в том, что ребёнок может унаследовать их от внешне здоровых родителей — носителей патологии. При этом протекают болезни очень тяжело, а лекарства от них до сих пор не разработаны.

Распространённые моногенные заболевания

Известно около 5 000 моногенных заболеваний, и примерно половина из них наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Наследственная нейросенсорная тугоухость — одно из самых распространённых моногенных заболеваний, оно обнаруживается у одного ребёнка из 1 000 новорождённых.

Причина болезни — мутации в одном из следующих генов: SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6.

Заболевание обычно проявляет себя в первые месяцы жизни ребёнка. Основные симптомы — ослабление слуха и вторичные речевые нарушения.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — распространённое моногенное заболевание (1 случай на 2 000–2 500 новорождённых), которое вызвано мутациями в гене CFTR.

При муковисцидозе нарушается работа желёз внешней секреции, то есть желёз бронхолёгочной системы, поджелудочной железы, печени, потовых желёз. Симптомы муковисцидоза связаны с тем, что секрет этих желёз становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В результате у пациентов может развиться тяжёлая пневмония, дыхательная и сердечная недостаточность, сахарный диабет, цирроз печени, лёгочные и желудочные кровотечения и другие осложнения.

Синдром Ушера типов 1C, 1D, 1B, 2A, 3A — моногенное заболевание, которое обнаруживается у одного новорождённого из 6 000. Болезнь вызвана мутациями в одном из генов: USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C, которые приводят к нарушению работы зрительных и слуховых рецепторов. В результате у ребёнка развивается тугоухость, снижается зрение, затем в большинстве случаев наступает слепоглухота.

Фенилкетонурия — редкое моногенное заболевание (обнаруживается у 1 из 10 000 новорождённых), связанное с мутацией в гене PAH. Дети с такой патологией рождаются внешне здоровыми. Однако у них не усваивается фенилаланин — аминокислота, которая содержится в грудном молоке, молочных смесях и других белковых продуктах. Со временем фенилаланин накапливается в организме и повреждает нервную систему.

Ранние признаки фенилкетонурии: рвота, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития. Поздние: задержка физического развития, судороги, экзема на коже.

Синдром Ретта — болезнь, которая обнаруживается у одной новорождённой девочки из 10 000–15 000 (у мальчиков патология встречается крайне редко). Из-за мутаций в гене MECP2 нарушается работа нервной системы, прогрессирует умственная отсталость, мышцы слабеют. Дети с таким недугом не могут координировать свои движения, а их позвоночник искривляется.

Врождённые нарушения гликозилирования типов 1A, 1B, 1C, 1K, 1P — группа моногенных заболеваний, обусловленных мутациями в одном из генов: MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB. По статистике, такие патологии встречаются у одного ребёнка из 10 000 новорождённых.

Гликозилирование — это процесс, при котором к белкам организма при участии ферментов присоединяются новые «строительные блоки» (остатки сахаров) и образуются гликопротеины. Этот процесс очень важен для нормального развития детей.

Если гликозилирование нарушено, то у ребёнка возникает задержка в физическом и умственном развитии, нарушается свёртываемость крови, появляются патологии сердца, печени.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек — наследственное заболевание, которое обнаруживается у одного новорождённого из 20 000. Причина болезни — мутации в гене PKHD1.

Из-за генетической поломки на поверхности почек и внутри них образуются множественные кисты. Постепенно они разрастаются и замещают собой здоровые ткани. В результате почки теряют способность нормально фильтровать кровь и выводить мочу. Развивается хроническая почечная недостаточность.

Мукополисахаридоз типов 1H, 2, 3A, 3C — наследственные моногенные заболевания, вызванные мутациями в одном из генов: IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH.

У пациентов с такой патологией нарушается обмен веществ, им не хватает ферментов, которые должны расщеплять длинные молекулы сахара — мукополисахариды. В результате сахар накапливается в тканях и органах и постепенно их разрушает. Основные симптомы болезни: задержка физического развития, умственная отсталость, дефекты костей и хрящей, грыжи, увеличение печени и селезёнки, проблемы с сердцем.

Наследственная фруктозурия (непереносимость фруктозы) — достаточно редкое моногенное заболевание, которое встречается у одного ребёнка из 23 000–40 000. Из-за мутации в гене ALDOB нарушается обмен фруктозы — фруктового сахара, который содержится, например, в мёде, яблоках, грушах, черносливе. В результате продукты её обмена накапливаются в организме и разрушают многие органы и системы.

Людям с наследственной фруктозурией придётся исключить из рациона продукты, которые содержат фруктовый сахар

Если пациент с таким диагнозом съест продукт, содержащий фруктозу, то у него появится тошнота, рвота и боль в животе. Если не скорректировать рацион, со временем разовьётся почечная и печёночная недостаточность.

Болезнь Баттена, или нейрональный цероидный липофусциноз, — моногенное заболевание, связанное с мутацией в одном из генов: TPP1, PPT1, CLN6. Частота встречаемость болезни — 1:25 000.

У пациентов, страдающих от болезни Баттена, в организме накапливается пигмент липофусцин. Он токсически воздействует на клетки и разрушает их. Признаки заболевания: приступы эпилепсии, снижение зрения, прогрессирующие двигательные и умственные нарушения.

Синдром Смита — Лемли — Опица — нарушение обмена холестерина, спровоцированное поломками в гене DHCR7. Болезнь выявляют у одного новорождённого из 29 000.

Из-за генетической поломки у ребёнка возникают пороки развития, например дополнительные пальцы на руках (полидактилия)

Основные симптомы этого моногенного заболевания: низкорослость, умственная отсталость, нарушение формирования пальцев рук и ног, пороки развития внутренних органов.

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — моногенная болезнь, обусловленная мутациями в гене ATP7B. Частота встречаемости: 1 случай на 30 000–100 000 новорождённых.

У людей с таким заболеванием медь не выводится из организма. Она накапливается во внутренних органах и постепенно разрушает их. Пациенты с болезнью Вильсона — Вестфаля — Коновалова часто страдают от проблем с сердцем и печенью, патологий свёртываемости крови, неврологических расстройств.

Галактоземия — патология, ассоциированная с мутациями в гене GALT. Генетические нарушения приводят к тому, что у человека не усваивается галактоза — молочный сахар, который содержится в большинстве молочных продуктов.

У детей с галактоземией симптомы проявляются с первых дней жизни — желтуха, увеличение печени, нистагм (непроизвольные движения глаз), судороги, рвота. По мере прогрессирования болезни появляется катаракта. Ребёнок отстаёт в физическом и умственном развитии.

Частота встречаемости — 1 случай на 40 000–60 000 новорождённых.

Нейрофиброматоз II типа — редкое (1:50 000) моногенное аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутациями в гене NF2.

У пациентов с этой болезнью нарушена работа белка нейрофибромина-2, который в норме должен подавлять рост опухолей. Из-за того, что белок не работает как следует, образуются множественные доброкачественные опухоли, локализующиеся в центральной нервной системе и по ходу периферических нервов.

Тирозинемия I типа — очень редкая болезнь (1 случай на 100 000–120 000 новорождённых), которая возникает у людей с мутациями в гене FAN. У пациентов с таким диагнозом не хватает фермента, который участвует в метаболизме аминокислоты тирозина. В результате в крови накапливаются токсичные вещества, которые негативно влияют на печень, нарушают свёртываемость крови. У детей с тирозинемией часто бывает задержка умственного и физического развития.

Болезнь Андерсона — Фабри — наследственное моногенное заболевание, обусловленное поломкой гена GLA. Распространённость болезни — 1 случай на 117 000 новорождённых.

При болезни Андерсона — Фабри развивается дефицит фермента α-галактозидазы A. В органах накапливаются продукты обмена жиров, которые начинают разрушать прежде всего почки, сердце, сосуды головного мозга.

Болезнь Тея — Сакса — очень редкое заболевание, которое в мире обнаруживается у одного новорождённого из 120 000 (у евреев ашкенази частота встречаемости намного выше — 1 случай на 3 000 человек).

Ашкенази — этническая группа евреев, исторически населяющая Центральную и Восточную Европу

Из-за мутаций в гене HEXA в нейронах (нервных клетках) накапливаются фрагменты клеточных оболочек. Из-за этого нейроны постепенно разрушаются. Страдают головной и спинной мозг.

Наиболее яркие симптомы болезни Тея — Сакса: трудности с глотанием, невозможность сфокусировать взгляд, нарушение двигательной активности, снижение зрения и слуха, задержка умственного развития, судороги.

Анемия Фанкони — моногенная болезнь, связанная с мутациями в одном из генов: FANCA, FANCC, FANG. Частота встречаемости — 1 случай на 350 000 новорождённых.

Из-за анемии Фанкони у пациента нарушается кроветворение, образуются злокачественные опухоли, возникают пороки развития. Признаки заболевания — частые кровотечения, кровоподтёки на коже, вялость, бледность, склонность к инфекциям.

Диагностика моногенных заболеваний

Обнаружить носительство мутаций в генах и оценить риск рождения ребёнка с моногенным заболеванием помогают генетические исследования.

Обнаружить мутации в одном из генов, вызывающих наследственную нейросенсорную тугоухость (SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6), и исключить или подтвердить этот диагноз помогает прицельный анализ.

Диагностировать муковисцидоз позволяют специальные генетические исследования.

Синдром Ушера типов 1C, 1D, 1B, 2A, 3A — тяжёлое моногенное заболевание, которое в большинстве случаев приводит к слепоглухоте ребёнка, — позволяет выявить тест на генетические мутации.

Определить мутации в генах, которые могут привести к фенилкетонурии, помогает генетический тест.

Обнаружить синдромы Ретта, синдром Смита — Лемли — Опица, а также болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова, болезнь Баттена, болезнь Тея — Сакса и болезнь Андерсона — Фабри помогают прицельные генетические исследования, выполнить которые можно в Лаборатории Гемотест.

Также генетические тесты позволяют выявить наследственную непереносимость фруктозы (фруктового сахара), чтобы своевременно разработать особый рацион.

В Лаборатории Гемотест можно сдать и анализы на самые редкие генетические патологии, такие как аутосомно-рецессивная болезнь почек, мукополисахаридоз, нейрофиброматоз II типа и другие.

Кроме того, всем, кто планирует беременность, собирается стать донором спермы или яйцеклеток, целесообразно пройти комплексные исследования на носительство наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний.

Что делать носителю после диагностики

У носителя генетического заболевания мутация присутствует только в одной копии гена. Такой человек, как правило, здоров и не имеет симптомов заболевания, поскольку неповреждённая копия гена компенсирует дефект.

По статистике, большинство людей — носители некоторого количества генетических заболеваний.

При этом если мутация одинакова у партнёров, планирующих ребёнка, то болезнь с высокой долей вероятности проявится у малыша. Генетические исследования позволяют ещё на этапе планирования беременности оценить риск рождения больного ребёнка.